家谱的力量 为目标而繁育

我和我丈夫从事繁育瑞典温血马工作已经 30 多年，这些马匹大多会参加奥林匹克运动会的盛装舞步比赛。如同很多欧洲的品种一样，瑞典温血马（SWB）有血统注册簿，这意味着只要通过验证，历代种公马和母马都有记录可寻。

瑞典温血马的历史可回溯到 17 世纪，正是由于作为骑乘马有悠久的繁育历史，使用瑞典温血马更容易实现繁育的目标。我们所有的马都有注册证书，证明它们的父辈祖辈等很多代都通过了瑞典温血马注册审核。通常至少有往上 14 代的信息和记录，就连 19 世纪初期的记录中都有种公马的黑白照片。只有最好的马才能被允许生产后代，这是非常严格的“基因筛选”程序，通过很多代后，我们才有幸获得用于骑乘的杰出的马。

最让我丈夫自豪的时刻，是当来自瑞典的三位备受尊重的官方人士来检查和测试他的 40 匹母马，看它们是否有资格正式登入登记簿。他最好的母马，名字叫Maniara，不仅有资格被登记，而且是瑞典温血马 400 年的繁育历史中得分最高的马！在 20 多年的时间里，它为我们诞下了 14 匹优秀的马驹，是新西兰的“瑞典温血马”之母。

瑞典温血马有可能是任何纯色，最常见的颜色是栗子色（chestnut）、骝色（bay）、深褐色（seal brown），通常身高 16-17HH（163-173cm），是公认的强壮的运动型马，拥有行云流水的步态。它们是理想的骑乘马，作为一名盛装舞步骑手，它们对我来说完美极了！

现代马匹繁育既是一种艺术，又是一门科学。要成就最成功的马匹繁育事业，最重要的准备工作是对这门运动充满激情、智慧，拥有识别优质繁育母马、种公马和马驹的才华，而且要具备极大的耐心。同时还要分别一匹马是否以一种“运动员的姿态”活动，这一点也非常有用。其次，最好能拥有兽医医学学位（如此你自己就能实施一切昂贵的兽医工作），或则花重金请人代劳。

很多人终其一生从事繁育马匹的工作，他们深知只有在拥有多年繁育经验的前提下，你才“开始”成为一位专家。这也是为何很多专家，他们的父母或者祖父母也从事马匹繁育工作！老一辈花了一生的时间挑选马、骑马，否决不能用于繁育的马，他们建立了宝贵的信息库，拓展出能识别“什么基因特质能通过母亲传给女儿或通过父亲传给儿子”的能力。然而，这种方法存在一个问题，假如你刚开始接触马，并且希望成为优秀的盛装舞步马或者速度超级快的纯血马的繁育人呢？基因科学的研究，以及表观遗传学（epigenetics）能帮助新入行的繁育人了解如何能在未来繁育出更好的马。

通过 DNA 寻找优秀的繁育马似乎是显而易见的方法，然而这违背了大多数因循守旧的运用了数个世纪的传统，也因忧虑而排斥应用分子遗传学( Applied Molecular Genetics)。尽管纯血马赛马会坚持用基因检测来确认马的血统，但他们却禁止采用克隆马——而国际马联（FEI）在 2012 年就宣布克隆马在未来可以参加奥林匹克运动会。关于具体如何繁育，的确是几乎完全建立在对血统的研究基础上——可追溯到很多代血亲的血统的记录、比赛的历史。

那么，成就马的一切因素都被包含在基因里了吗？非也。血统可以是判断马的品质的微弱指标：往上五代的某个祖先能对该动物的DNA 有 3% 的贡献。

现在有科技公司，能通过 DNA 扫描绘制马的基因图谱以用于纯血马的运动表现力。全基因组分析（Whole genome analysis) 从成百上千的马身上分辨出与耐力、力量，呼吸系统，以及能量的使用相关联的基因标记。这些公司声称：要从一群马中选出一匹冠军马，他们的方法比传统的非基因方法优秀 75%。

马的运动表现力档案是建立在对 750 个基因标记分析的基础上的。这些测试生成集群图，显示出一匹马最适合的是短跑、耐力赛，还是介于两者之间。通过对比母马和种公马的分析，有可能总结出它们的后代将落脚于图表中的某一处。

测试还能显示出一匹马的近亲繁殖程度。我们曾认为近亲繁殖存在问题，毕竟，近亲繁殖导致了欧洲皇室家族在 20 世纪初期出现血液失调病（blood disorders），以及德国牧羊犬髋关节出现问题。然而，一定程度的近亲繁殖有时候是能创造优势的。其中，最引人瞩目的例子是英国的诺桑比亚的 90 头奇林汉姆牛，它们被认为是中世纪牛的后代。它们近亲繁殖的程度如此高，以至于后代和其父母的基因几乎是相同的。尽管它们基因库如此狭隘，但奇林汉姆牛依然发展兴旺。在 2001 年，《自然》（Nature）的一项研究显示，在 300 多年里，没有别的品种的牛加入这个品种，尽管如此，该品种的牛依然很健康适宜。在近亲繁殖和自然选择的联合协作下，所有有害的隐性基因都被这个家族排除了。

纯血马基因库相当狭小，世界上有近五十万匹纯血马，它们全都源自那 28 匹来自 18、19 世 纪 的 健 壮、 快 速 的 马。 有 多 达 95%的纯血马都源自同一匹种公马——Darley Arabian，这匹马生于 1700 年。经历了数个世纪的筛选，选出了心脏功能强，呼吸系统功能健康，肌肉强健的马，创造出了一个虽浅（注：没有太多变体），却并非不健康的基因库。研究显示，更多近亲繁殖的马显示出速度和力量方面的优势，具有擅长短距离比赛的潜质。然而，高度近亲繁殖出来的马，并不适合所有类型的赛马比赛，非近亲繁殖（Outbred）的“杂交品种”往往更强壮更好，更能扛住长距离比赛所需要的严酷的训练计划。

繁育问题之所以重要，是因为赛马业兴旺。最近，我们看到阿拉伯耐力赛马和场地障碍的温血马被重金购买。所有的马术运动都发展得越来越兴旺，这让运动马的繁育人开始关注赛马世界的新动向。

或许，让人惊讶的是，一些马从没赢得过速度赛、三项赛、盛装舞步赛，却能繁育出运动成绩惊人的后代——当然，前提是它们被配给正确的母马或种公马。

马基因组的 32 对染色体，27 亿个 DNA 单元在 2009 年被定序并发表，此后，同运动成绩有关的基因不断被发现。

马的基因研究领域的权威，来自都柏林大学的 Dr Emmeline Hill，曾是揭秘基因组的研究人员之一。在 2010 年，她发现了一个决定赛马最佳比赛距离的至关重要的单基因。这是一项及其卓越的发现，因为对生理特征来说，单基因病（single gene disorders ）是很不寻常的。正如单基因能让你有卷曲舌头的能力，亦或是决定你的发际线，耳垢的黏度，甚至是你的大脚趾比第二个脚趾短。诸如智力、运动天赋、肌肉能力、跨栏的能力等更多复杂特性，则都是各种基因之间产生复杂的相互作用的结果。

然而，尽管最初持有疑虑，发表在科学杂志上的重复性研究支持了Dr. Hill的发现。Dr. Hill的伟大发现：马的肌抑素基因（mysostatin gene － MSTN) 的 变 异， 解密了一个蛋白质，能决定控制肌肉发育和调整肌肉纤维类型，决定该纯血马所适合参加的比赛类型，以及这匹马是否属于早熟型选手（发育的比同龄马更好）。

A、C、T、G 是 DNA 的四个化学符号，决定速度的关键性基因包含 DNA 符号“C”或者“T”。每匹马有两份 MSTN 基因——一份从母亲那里继承来的，另一份源自父亲——那么，这就可能出现3种基因组合：C/C、C/T、T/T。Dr. Hill 揭示出，C/C 基因变体意味着当马刚开始接受训练时，能发展出更健壮的肌肉，带有这种基因变体的马更适合短距离比赛，这其中 98% 的马的最佳比赛距离是小于或等于 1 英里（1.6 公里）。最典型的一点是，这些与奥运短跑运动员 Usain Bolt 同一级别的运动马两岁时，身体的肌肉量比另外两种基因变体的同龄的马多 7%。

相比之下，有 T/T 基因变体的马生成更多的抑制 MSTN 蛋白，倾向于瘦且健康，肌肉相对不那么发达，因此它们更适合参加Derby 、Ascot Gold Cup 这类的长距离比赛。有 C/T 基因变体的马属于全能型选手，更适合中等距离的比赛。单基因居然扮演了如此重要的角色实在让人惊讶，但事实如此。研究人员开发出多种测试方法，让我们能通过基因标记的集群图，对包括血糖调剂、呼吸系统等与“顶级运动能力”相关的元素打分。于此同时，另一个单基因测试能帮我们预测马的身高范围。

Dr. Hill 研究了 200 匹一岁的纯血马的出售价格，并且对比了这些纯血马的售价和比赛成绩。她发现，马主们投入了太多钱在劣质马身上，而单基因和多重基因检测能更好地预测马能否赢得比赛。

我们且将马基因遗传学家的热忱放在一边，因为基因完美的纯血马仍然可能跑得慢，优秀的场地障碍马的儿子仍然可能跳不过障碍，盛装舞步马纵然有出名的父母却仍有可能表现不尽人意，因为它们的“性格”不能适应严格的训练纪律。训练、营养、骑手、环境也都扮演了重要的角色，基因遗传学家估计DNA 对马运动成绩的影响大约有 30-35%。

当我们谈论繁育时，对基因和技术持有健康的存疑态度或许是最好的选择。毕竟要做到100% 精确估量是不可能的，因为我们毕竟在与活生生的动物打交道。要知道，就连我们人也一样，一代音乐大师还可能有五音不全的父母呢！

“预估”是可能实现的，假设在一级方程式赛中你遥遥领先，那么毫无疑问你将赢得Grand Prix 大奖赛。但就算你用世界上最好的种公马和世界上最好的母马配出的后代，依然有可能被价格不及其 10% 的马打败。

马匹中最广为人知的遗传病是高钾性周期性麻痹病（Hyerkalemic Periodic Paralysis Disease）。高钾性周期性麻痹是一种肌肉疾病，是一种人和马都有可能得的疾病。

该疾病是由一个基因的突变引起，该基因突变破坏了钠离子通道和肌细胞膜的入口。钠离子的通道正常的打开和闭合被扰乱而无法控制纳的流入，纳离子减少改变了肌细胞的电流和电压，致使肌肉收缩失控。这导致肌细胞内部的钾离子渗漏入血流中，从而提高了血液中的钾浓度，而呈现出无法控制的肌肉痉挛，肌肉僵硬，以及更深层的肌肉无力等症状。受到影响的马可能会遭遇难以预测的瘫痪，在某些情况下，会导致马崩溃、猝死。

人们时常将高钾性周期性麻痹病（HYPP）同别的情况混淆，特别是横纹肌溶解症（肌肉紧绷症）和腹痛。导致肌肉紧绷症（"Tying-up" syndrome）的情况有很多，其中包括运动过量，缺乏营养——特别是缺乏矿物质硒和维生素 E，以及新陈代谢疾病。然而，有高钾性周期性麻痹病（HYPP）的马病发后通常表现正常，而不象有肌肉紧绷症（tying-up）的马，身体僵硬而疼痛。尽管肌肉紧绷症（"Tying-up" syndrome）的马通常由训练导致的，而有高钾性周期性麻痹病（HYPP）的马通常是在休息时发病，有时候，会在经历了例如运输、饲料的改变、生病等容易产生应激反应的情境后病发。某些有高钾性周期性麻痹病（HYPP）的马的马主认为他们的马是腹痛或癫痫，因为马病发时会卧倒、发抖，且无法站立。此外，人们还容易将高钾性周期性麻痹病（HYPP）与呼吸道疾病、哽咽窒息混淆，因为一些马病发时发出很大的呼吸声。

高钾性周期性麻痹病（HYPP）在夸特马及相关品种的马中最常见。人们认为，这是一匹名叫“Impressive”的种公马遗传给后代的，因为我们在十多万匹夸特马的家谱中都能看到它的名字。

夸特马繁育人所崇尚的一个特质：肌肉发达，似乎是与高钾性周期性麻痹病（HYPP）相关联的。该疾病是一种显性遗传病。因此，只需要其中一位父母携带该基因，就能将该基因和疾病遗传给后代。将患有该疾病的母马或种公马同一匹正常的马配种，那么其后代患有该疾病的可能性是 50%。如果将都患有该疾病的两匹马相互配种，那么其后代患有该疾病的可能性是 75%。

在该疾病广为流传前就通过选择性繁育将高钾性周期性麻痹病（HYPP）从马群中排除，将是一件意义非凡的事情，然而现在为时已晚了。为了终结该疾病，科学家研发了一种 DNA 测试，该测试能辨别出携带该基因缺陷的马。携带 HYPP 突变基因的马有肌肉瘫痪的潜在可能，因此它们需要制定特别的日粮计划和训练计划。它们后代中有一半可能会遗传到该突变基因，因此这样的马不应该用于繁育。如果你预备买的夸特马是“Impressive”的后代，那么明智的做法是询问这匹马是否接受过基因测试，HYPP 是否为阴性。

现如今，我们对近亲繁育和分辨、鉴定问题基因的知识越来越广泛。基因测试的发展已经有效杜绝了阿拉伯马的严重免疫力缺乏综合症（SCID）。繁育人们都自发地避免繁育携带该疾病的马，例如有的马携带该疾病的单拷贝等位基因但没该疾病的症状。严重免疫力缺乏综合症（SCID）在阿拉伯马中最常见，会导致免疫力缺乏。继承了该疾病的马驹在刚出生时或许能存活，因为母马的初乳中含有抗体，能保护马驹不受感染因子的伤害。然而，马驹们通常可能会在出生 3 个月内夭折，因为任何常见的轻度感染对这些马驹来说都是致命的。

别的一些遗传病也能通过测试被检测出来，包括马的致死白斑症（“Lethal White Overo” syndrome—— 存 在 于 某 些 类 型的花马中），马匹遗传性区域性皮薄弱症（Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia － HERDA， 出 现 在 美 国 夸 特马身上的一种严重的皮肤病），小脑萎缩症（Cerebellar Atrophy—— 通 常 出 现在阿拉伯马中），结合型表皮溶解水疱症Junctional Epidermolysis Bullosa（ 一 种足部疾病，通常出现在比利时挽马身上），糖原分支酶缺乏Gycogen Branching Enzyme Deficiency（会导致流产，马驹早夭，通常出现在美国夸特马中）。

假如你是一位马匹繁育人，并且主要培育某个品种的马，那么了解该品种马相关的遗传病是极其重要的。很多遗传病已经能被检测出来，让你能静心培育出健康的马驹——不仅是实际意义上的健康，并且遗传基因健康。

相对于“表观遗传学 epigenetics”，“基因变异”或许更容易被人们理解一些。“基因变异”是指 DNA 发生实际的改变。在最近的一份马匹的基因变异报告中，描述了马多糖沉积性肌病（PSSM），一种潜在的可致命的tying-up肌肉紧绷症。PSSM 是由于该蛋白质的 DNA 代码的排序中一个单一的变化而导致。

在表观遗传学中，DNA 是没有发生改变的。一些基因被命令在别的基因开放时“隐藏起来”或者“关闭”。营养物质是能让这些开关开放或关闭的众多因素之一。

表观遗传学的另一个概念是胎儿编程。母亲在怀孕的不同阶段中所吃的食物和她的健康状态，确实对我们有影响。

例如，假如一匹母马在怀孕期间极度饥饿，发育中的胎儿会做出调整以在出生后适应食品短缺状况，出生的是节俭型马驹，这意味着这个类型的马很容易长胖。

节俭型的马生存所需的营养物质，比在子宫中的接受表观遗传学编程的胎儿需要的少，因为接受表观遗传学编程的胎儿产生的胰岛素分泌细胞较少，从而从血液中移除的葡萄糖相应较少。DNA 没有被改变是表观遗传学的特征。

营养物质的应激反应是已知的两大主要的环境因素，会更改 DNA 的表观遗传状态。无数的研究现实，怀孕期间母马饮食匮乏和饮食过量都会导致代谢率的更改，以及其后代对疾病的易感性。

在该领域的进一步的研究显示，表观遗传学实际上要复杂得多，并且涉及到能影响胎儿早起发育的一些因素。表观遗传学是基因表达模式的改变，例如“开/关”，或“没有/很多”。这些改变可以是永久性的，它们中的某一些已明显可传递给孩子、孙子，以及曾孙，但这种情况并不是绝对会发生的。这是一门新兴学科，并且仍然有很多问题在等待我们探索。能同时投身马匹繁育和遗传学，实在是一件激动人心的事。

马匹繁育是一门专业技巧，这一过程为繁育马的人和骑手们带来幸福感和满足感。基因的科学能帮我们去除那么一点点不愉快和不确定的方面，让繁育马的人们能愉快地挑战自己的目标：繁育出漂亮、有用、完美、均衡的马驹。